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Doenças Hereditárias

Hereditárias, doenças Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo e inteligência, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados, como é o caso da hemofilia.

Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de ambos os progenitores. É preciso estabelecer uma distinção clara entre doenças congênitas e verdadeiramente hereditárias. As primeiras manifestam-se desde o nascimento e muitas vezes não obedecem a padrões regidos pela herança. Podem resultar de um defeito adquirido in utero, depois de ocorrida a fecundação. As doenças hereditárias podem manifestar-se desde o nascimento ou aparecer posteriormente.

É o caso, por exemplo, da coréia de Huntington, doença nervosa que começa a aparecer por volta dos 35 anos e se caracteriza por movimentação irregular e perturbações de linguagem. Elas sempre dependem, no entanto, de um determinismo genético cromossômico e são transmitidas aos descendentes.

Bases da herança.Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes, e a ciência que os estuda é denominada genética. As características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos, estruturas encontradas no núcleo das células do organismo. Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no núcleo de cada célula. Vinte e dois deles formam os chamados autossomos, idênticos em ambos os sexos.

O par restante é constituído pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher. Estão emparelhados, nos cromossomos, dois grupos de genes, os paternos e os maternos. Todo indivíduo possui em seus cromossomos um correspondente paterno para cada gene materno. Quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos pais, diz-se que ocorreu uma mutação, surgimento espontâneo de características hereditárias novas, que podem dar origem a alterações e malformações. As anomalias e doenças hereditárias podem apresentar causas diferentes. Destacam-se entre elas as variações no número e na estrutura dos cromossomos

. É o que ocorre no mongolismo (síndrome de Down), em que a existência de três cromossomos no par 21, ao invés de dois, origina alterações físicas e mentais. Também ocorrem mutações espontâneas em filhos de indivíduos sãos (que podem dar origem à maioria das doenças hereditárias propriamente ditas). Deve-se considerar também a coexistência desfavorável de vários genes, nenhum dos quais é por si só patogênico. Nesse último grupo incluem-se as chamadas heredopatias complexas ou multifatoriais, entre as quais estão o diabetes, a obesidade e a epilepsia. Existe um grupo de doenças hereditárias que depende da existência de genes patológicos situados no cromossomo sexual X.

Entre elas, estão a hemofilia -- tendência espontânea à hemorragia produzida por problemas de coagulação sangüínea que só se manifesta em homens, embora seja transmissível por mulheres -- e o daltonismo, ou incapacidade de distinguir cores. A primeira é uma doença hereditária provocada pela não-atuação de fatores coaguladores do sangue. No sexo masculino, uma porção do cromossomo X não tem homólogo no cromossomo Y, e é precisamente em tal porção ímpar que se localizam os genes recessivos da hemofilia (transmissíveis por ambos os progenitores).

Na mulher, ao contrário, o efeito de um eventual gene hemofílico em X é compensado pela presença de um gene normal no outro cromossomo X, que se torna dominante. O daltonismo é também uma doença que se manifesta exclusivamente nos homens, já que as mulheres são apenas portadoras do gene. O distúrbio visual pode afetar a distinção de todas as cores, mas é mais freqüente que o daltônico confunda vermelho e verde exibidos simultaneamente, em ambientes de pouca luz. Além da herança ligada aos genes dos cromossomos sexuais X e Y, distingüem-se outros processos patológicos ligados aos cromossomos autossômicos (normais, não-sexuais).

Nesse grupo, enquadra-se a maioria das doenças hereditárias. A herança pode ser de tipo dominante, quando o gene determina o efeito patógeno presente em apenas um dos cromossomos (os genes dominantes se manifestam de forma obrigatória na descendência, mesmo que presentes em apenas um dos progenitores) e do tipo recessivo, quando, para que se manifeste um caráter ou anomalia, os genes devem estar nos cromossomos paterno e materno.

Algumas vezes, a herança não é dominante nem recessiva, mas intermediária. Nesse caso, o traço hereditário se manifesta, de forma mais ou menos acentuada, de acordo com os fatores ambientais. Entre as doenças hereditárias de caráter dominante estão, por exemplo, a aracnodactilia ou síndrome de Marfan (em que indivíduos têm mãos e, sobretudo, dedos muito longos e finos), os rins policísticos e a polipose intestinal. Nas de caráter recessivo, destacam-se a surdo-mudez congênita e a maior parte das alterações congênitas do metabolismo. ©Encyclopaedia Britannica do Brasil Publicações Ltda.